Сфери інтересів

Синдром Ангельмана

СА було вперше описано британським педіатром Гаррі Ангельманом у 1965 році. СА є генетичним спадковим захворюванням із типовими і впізнаваними симптомами. Найчастішими симптомами СА є розумова відсталість (відсутність мовлення і погіршення когнітивних здібностей), життєрадісний настрій із частими вибухами сміху, порушення координації рухів і відчуття рівноваги (атаксія). Серед частих синдромів є прояви епілепсії; зокрема, для СА властива характерна електроенцефалографічна картина. Нарешті, діти із СА мають розлади сну і порушення циркадного ритму. Менш поширеними симптомами є мікроцефалія та зміни пропорцій тіла, розлади моторики кишково-шлункового тракту, втрата пігментації. Також у дітей із СА можуть спостерігатися ознаки, подібні до ознак захворювань аутистичного спектру.

Далі

Спінальна м’язова атрофія

СМА – це генетичний розлад, що характеризується слабкістю і атрофією скелетних м’язів. Такий прояв викликаний втратою спеціалізованих нервових клітин – моторних нейронів – у спинному мозку та стовбурі мозку. Тяжкість симптомів і вік, у якому вони з’являються, суттєво відрізняються серед осіб із СМА.
Існує кілька типів СМА, класифікованих на основі віку початку захворювання та загальному фізичному розвитку, який можуть досягти хворі. Найбільш поширена форма, СМА типу I, також відома як хвороба Вердніга-Гоффмана, проявляється у немовлят. Симптоми можуть бути присутніми при народженні або проявлятися протягом перших кількох місяців життя. До них відносяться гіпотонія (поганий м’язовий тонус), слабкість в руках і ногах (більш виражена в ногах), труднощі з такими рухами, як: сидіння, повзання та ходьба, а також проблеми з ковтанням і диханням.

Далі

Синдром
Снайдерса Блока-Кампо

CCБК є нещодавно-відкритим генетичним захворюванням, що спричиняє порушення розвитку нервової системи, і був описаний у 2018 році клінічними біологами Лотом Снайдерсом Блоком і Філіпом Кампо. Хворі із ССБК зазвичай мають розумову відсталість, що може мати легку або важку форму, відставання розвитку і порушення мовлення. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як широке чоло, висока лінія оволосіння, гіпертелоризм (широко поставлені очі), складка епікантусу, а також широке перенісся. Інші прояви можуть включати дефекти серця, порушення опорно-рухового апарату (напр. сколіоз), і дефекти сечостатевої системи. У хворих спостерігають такі особливості поведінки, як ознаки розладів аутистичного спектру, синдром порушення активності та уваги, неспокій.

Далі
Image
Сфери інтересів

Вторинні метаболіти бактерій проти інфекцій і раку

Хімічні і фізіологічні властивості вторинних метаболітів різноманітні, і вони відіграють важливі ролі в різних аспектах людського життя. Це антибіотики, пестициди, протипаразитні засоби, гербіциди, протизапальні, кардіоактивні сполуки, протиракові препарати, противірусні препарати, антиоксиданти, імуноактивні модулятори і стимулятори. Цікаво, що біологічні активності вторинних метаболітів перекриваються: більш ніж половина відомих вторинних метаболітів мають декілька біологічних активностей. Немає сумніву, що застосування бактерійних вторинних метаболітів революціонізувало такі галузі, як медицина, сільське господарство і біотехнологія.

Далі
Image
Сфери інтересів

Пайплайн пошуку вторинних метаболітів

Першим кроком для пошуку нових природних сполук є виділення бактерій із природніх джерел. Зразки води, ґрунту і інших субстратів збирають з метою виділення бактерій. Бактерії, які можна культивувати за лабораторних умов є найважливішим джерелом нових вторинних метаболітів. Кожна група бактерій має свої умови для виділення і культивування в лабораторії, що дозволяє виділяти бактерій, які належать до конкретних груп.
Далі
Image

Захворювання аутистичного спектру, спричинені моногенними мутаціями.

Відомо, що мутації в різних генах можуть призводити до розвитку розладів аутистичного спектру. Хоча робити однозначний прогноз важко, доволі ймовірно, що рання ідентифікація таких мутацій може дозволити створення персоналізованих генно-терапевтичних рішень для окремого індивіда. В свою чергу, це дасть змогу компенсувати мутацію і покращити перебіг. Деякі гени, мутації в яких ймовірно призводять до розладів аутистичного спектру, описані тут.

Далі

Персоналізована медицина

Персоналізована медицина, яку також називають точною медициною, є прогресивним підходом до охорони здоров’я, який припасовує стратегії лікування і запобігання захворювань для унікальних властивостей того чи іншого пацієнта. Це галузь, яка активно розвивається; персоналізована медицина не лише обіцяє в перспективі покращити ефективність терапій, а також революціонізувати охорону здоров’я конкретного пацієнта, пропонуючи сфокусований підхід на зміну традиційних універсальних підходів.

Далі